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10
15
20
25
30
50
100
全部
检测项目
标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
MLL重排FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
常见于M5a,M5b,M4和M1患者,阳性提升预后不良
11q23
MALT1重排FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤
18q21.3
MYC重排
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
辅助鉴别ALL和Burkitt's淋巴瘤
8q24
MM遗传学组套: CD138磁珠富集 P53 RB1 D13S319 1q21 IGH重排 骨髓染色体核型分析G+R
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
1. 预后较差(20个月):P53缺失,1q21扩增,IGH发生t(4:14)、t(14:16)易位 2. 预后中等(40个月):RB1缺失,D13S319缺失 3. 预后较好(50个月):IGH发生t(11;14)易位或其他遗传改变
MDS遗传学组套: CEP8 EGR1/D5S23, D5S721 CSF1R/D5S23, D5S721 D7S486/CEP7 D7S522/CEP7 20q12 骨髓染色体核型分析G+R
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
1. 预后好:5q-,20q- 2. 预后中等:+8 3. 预后差:-5,7q-,-7
MLL重排融合基因筛查(11种)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
定性PCR
11q23易位,常见于AML-M4、M5、MDS、混合谱系白血病,一般提示预后较差
MTHFR基因多态性(C677T)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
1.甲氨蝶呤(MTX)是叶酸拮抗剂,能抑制亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的活性,研究发现MTHFR基因第677位碱基的C>T突变显著增加MTX的毒副作用。 2.5-FU为嘧啶类似物,MTHFR参与其代谢,研究结果表明,MTHFR基因第677位碱基的C>T突变可以导致酶活性显著下降,从而增加对5-FU的敏感性。
MDR1基因多态性(G2677T/A)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
MDR1多药耐药基因多态性与多种药物代谢相关,MDR1(G2677T/A)位点,多西紫杉醇使用疗效野生型G/G型
镁(Mg)测定
空腹血清0.3ml
冷藏
二甲苯胺兰比色法
增高:肾功能不全、严重脱水、内分泌疾病、糖尿病酮症酸中毒。 降低:摄入不足、营养不良、厌食、严重腹泻、胃肠道减压、高钙血症。
需及时分离血清
吗啡(MOP)
尿液1ml
冷藏
胶体金法
检测尿液中毒品是否超过规定含量。 (参照成本,中心自主定价)
随机取尿,不加防腐剂,采样后及时放进冰箱冷藏。
美沙酮(MTD)
尿液1ml
冷藏
胶体金法
检测尿液中毒品是否超过规定含量。 (参照成本,中心自主定价)
随机取尿,不加防腐剂,采样后及时放进冰箱冷藏。
MDS相关基因10种突变组套
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
包含TET2(3-11exon) DNMT3A(R882) TP53(2-11exon) ASXL1 SF3B1(14-16exon) SRSF2 U2AF1(2,6exon) RUNX1(3-8exon) EZH2(16-20exon) NRAS(2,3exon)
MDS/MPN相关基因突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
包含SETBP1 ETNK1 SRSF2 U2AF1 SF3B1
MSI微卫星不稳定
石蜡切片{.石蜡切片:4张(3-5μm)+HE染色片1张} \蜡块 +2mlEDTA抗凝血 \或血痕
室温+冷藏
片段分析
片段分析
MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)
石蜡切片{石蜡切片:4张(3-5μm)+HE染色片1张}\蜡块
室温
IHC
IHC
MSI微卫星+MMR蛋白
石蜡切片{石蜡切片:MSI微卫星5张(3-4μm),MMR蛋白5张(3-5μm)+HE染色片1张} \蜡块 +2mlEDTA抗凝血 \或血痕
室温+冷藏
片段分析+IHC
片段分析+IHC
MGMT基因启动子甲基化
标本类型:石蜡切片{ A.大标本,10张(3-5μm); B.穿刺标本8张(3-5μm),每张3个切面}、蜡块、新鲜组织
室温+冷藏
亚硫酸盐PCR
亚硫酸盐PCR
MPL W515K/L突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断,其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
MRD微小残留病灶检测(20抗体)
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
流式细胞术
评估疾病的疗效及预后,有利于更早预测复发,需提供初诊免疫分型结果
需专用申请单
MPN/MDS相关基因突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
辅助诊断MPN、MDS,检测SETBP1、ETNK1、SRSF2、U2AF1、SF3B1
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