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30
50
100
全部
检测项目
标本要求
保存方式
检测方法
临床意义
备注
D7S486/CEP7 FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
7q-、-7预后差
-7,7q31
D7S522/CEP7 FISH检测
肝素钠抗凝骨髓2-3ml
室温
FISH
7q-、-7预后差
-7,7q31
单纯疱疹病毒1型抗体IgM定性 测定(HSV-1-IgM)
血清0.3ml
冷藏
ELISA
阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。
单纯疱疹病毒1型抗体IgG定性测定(HSV-1-IgG)
血清0.3ml
冷藏
ELISA
阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。
单纯疱疹病毒2型抗体IgM定性 测定(HSV-2-IgM)
血清0.3ml
冷藏
ELISA
阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。
单纯疱疹病毒2型抗体IgG定性 测定(HSV-2-IgG)
血清0.3ml
冷藏
ELISA
阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。
胆碱脂酶(ChE)测定
空腹血清0.3ml
冷藏
速率法
1.溶血性黄疸:总胆红素升高、直接胆红素正常或稍升高、间接胆红素增高明显。
淀粉酶(AMY)测定
空腹血清1ml
冷藏
EPS法
增高:急性胰腺炎、慢性胰腺炎急性发作、胰腺癌、胰腺囊肿等。
DPYD基因多态性(IVS14 +1G>A)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
二氢嘧啶脱氢酶(DPYD/DPD)是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度,其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变(IVS14+1G>A,DPYD*2A),该突变造成外显子14缺失,使得5-FU的合成途径活跃、降解代谢减慢,活性代谢产物过渡累积导致血液、神经以及消化系统的毒性,这些严重毒副作用有时甚至会威胁患者生命,因此美国FDA建议检测DPYD基因型来评估患者的毒副作用,携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU和卡培他滨,或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4ml
冷藏
sanger测序
二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶呤(MTX)靶标酶,MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR,使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变,使DHFR表达水平上升,导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低。
电解质六项 (钾、钠、氯、钙、镁、磷)
血清1ml
冷藏
详见单项
大麻(THC)
尿液1ml
冷藏
胶体金法
检测尿液中毒品是否超过规定含量。 (参照成本,中心自主定价)
随机取尿,不加防腐剂,采样后及时放进冰箱冷藏。
地高辛(DIG)
血清0.4ml
冷藏
电化学发光法
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 (参照成本,中心自主定价,物价70元)
注明用药情况及剂量
端粒长度检测
EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量
抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存
PCR法
人老化速度的重要指标,端粒的长度提示人的生物学年龄,并提供长寿或健康的信息
地中海贫血α基因检测(缺失型)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
GAP-PCR
检测我国α-地贫主要的-α3.7 、-α4.2、--SEA这三种缺失型
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
反向点杂交
α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充,检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型,不单独检测,必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测
地中海贫血β基因检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
反向点杂交
检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变,检测覆盖率达98%以上
地中海贫血α、β基因检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
GAP-PCR、反向点杂交
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测
DNMT3A突变检测
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
测序
DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关,是自发AML第二常见基因突变,预后差。与3-8%MDS相关,DNMT3A突变MDS更易发展为AML
多发性骨髓瘤免疫表型检测(14抗体)
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml
室温
流式细胞术
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断,需提供骨髓涂片2张,申请单填写完整
需专用申请单
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