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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
D7S486/CEP7 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	7q-、-7预后差	-7,7q31
D7S522/CEP7 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	7q-、-7预后差	-7,7q31
单纯疱疹病毒1型抗体IgM定性测定(HSV-1-IgM)	血清0.3ml	冷藏	ELISA	阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。
单纯疱疹病毒1型抗体IgG定性测定(HSV-1-IgG)	血清0.3ml	冷藏	ELISA	阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。
单纯疱疹病毒2型抗体IgM定性测定(HSV-2-IgM)	血清0.3ml	冷藏	ELISA	阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。
单纯疱疹病毒2型抗体IgG定性测定(HSV-2-IgG)	血清0.3ml	冷藏	ELISA	阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。
胆碱脂酶(ChE)测定	空腹血清0.3ml	冷藏	速率法	1.溶血性黄疸：总胆红素升高、直接胆红素正常或稍升高、间接胆红素增高明显。
淀粉酶(AMY)测定	空腹血清1ml	冷藏	EPS法	增高：急性胰腺炎、慢性胰腺炎急性发作、胰腺癌、胰腺囊肿等。
DPYD基因多态性(IVS14 +1G>A)	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	二氢嘧啶脱氢酶（DPYD/DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度，其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变（IVS14+1G>A，DPYD*2A），该突变造成外显子14缺失，使得5-FU的合成途径活跃、降解代谢减慢，活性代谢产物过渡累积导致血液、神经以及消化系统的毒性，这些严重毒副作用有时甚至会威胁患者生命，因此美国FDA建议检测DPYD基因型来评估患者的毒副作用，携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU和卡培他滨，或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。
DHFR基因多态性（C829T）	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	二氢叶酸还原酶（DHFR）是甲氨蝶呤（MTX）靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低。
电解质六项 (钾、钠、氯、钙、镁、磷)	血清1ml	冷藏	详见单项
大麻(THC)	尿液1ml	冷藏	胶体金法	检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价）	随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。
地高辛（DIG）	血清0.4ml	冷藏	电化学发光法	加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元）	注明用药情况及剂量
端粒长度检测	EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量	抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存	PCR法	人老化速度的重要指标，端粒的长度提示人的生物学年龄，并提供长寿或健康的信息
地中海贫血α基因检测（缺失型）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	GAP-PCR	检测我国α-地贫主要的-α3.7 、-α4.2、--SEA这三种缺失型
地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型)	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	反向点杂交	α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型,不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测
地中海贫血β基因检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	反向点杂交	检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上
地中海贫血α、β基因检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	GAP-PCR、反向点杂交	地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测
DNMT3A突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML
多发性骨髓瘤免疫表型检测（14抗体）	EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	流式细胞术	有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整	需专用申请单

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